根據統計，大約有3~5%的新生兒，在出生時有某些方面的缺陷，其中有1/150是因為染色體的問題引起的（Jorde, 1995）。長久以來，在婦產科領域中，最複雜，也最具衝擊性的課題也就是基因遺傳方面的問題，而如何找出一個良好、有效的篩檢方式進而確立診斷，對胎兒及孕婦來說，都是非常重要的。目前在產科針對胎兒染色體的檢查工具有絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍血穿刺採樣、經陰道絨毛膜腔沖洗、或是目前針對試管嬰兒所做的胚胎著床前診斷（Preimplantation diagnosis）等等。這些工具或多或少都有危險性、技術以及成本上的考量，因此，如何提供一個好的篩檢工具就更形重要了！利用血清來篩檢唐氏症便是一個很好的例子，但是在門診工作時，準媽媽們對於靠抽血檢查唐氏症仍存有許多疑問，甚至以為只要檢查結果正常，就不可能生下唐氏症的寶寶，在這裡我們就針對這個問題來作一個探討。
